7 клас укр мова глазова 2019: ГДЗ по украинскому языку 7 класс Глазова Решебник

Сингх В.К., Шварценберг С.Дж. Поджелудочная недостаточность при муковисцидозе. J Cyst Fibros. 2017; 16 (Приложение 2): S70–8.

Артикул

Google Scholar

Hector A, Schäfer H, Pöschel S, Fischer A, Fritzsching B, Ralhan A, Carevic M, Öz H, Zundel S, Hogardt M.Нарушение регуляторных Т-лимфоцитов у пациентов с муковисцидозом и хронической псевдомонадной инфекцией. Am J Respir Crit Care Med. 2015; 191: 914–23.

CAS
Статья

Google Scholar

Струг Л.Дж., Стивенсон А.Л., Панджвани Н., Харрис А. Последние достижения в разработке терапевтических средств для лечения муковисцидоза. Hum Mol Genet. 2018; 27: R173–86.

CAS
Статья

Google Scholar

Режущий ГР. Генетика муковисцидоза: от молекулярного понимания до клинического применения. Nat Rev Genet. 2015; 16: 45–56.

CAS
Статья

Google Scholar

Терлицци В., Кастальдо Дж., Сальваторе Д., Лукарелли М., Райя В., Ангиони А., Карновале В., Чирилли Н., Кашаро Р., Коломбо С. и др. Корреляция генотип-фенотип и функциональные исследования у пациентов с муковисцидозом, несущих комплексные аллели CFTR. J Med Genet. 2017; 54: 224–35.

CAS
Статья

Google Scholar

Иванов М., Мацвай А., Глазова О., Красовский С., Усачева М., Амелина Е., Черняк А., Иванов М., Мусиенко С., Проданов Т. и др. Целевое секвенирование выявляет сложные фенотип-коррелированные генотипы при муковисцидозе. BMC Med Genet. 2018; 11:13.

Google Scholar

Бергуно А., Д’Арженио В., Солльфранк С., Верно Ф., Телезе А., Постильоне I, Лакнер К.Дж., Клаустрес М., Кастальдо Г., Россман Х. и др.Многоцентровое валидационное исследование для сертификации метода сканирования генов CFTR с использованием технологии секвенирования нового поколения. Clin Chem Lab Med. 2018; 56: 1046–53.

CAS
Статья

Google Scholar

Lucarelli M, Porcaro L, Biffignandi A, Costantino L, Giannone V, Albert L, Bruno SM, Corbetta C, Torresani E, Colombo C, Seia M. Новая таргетированная панель мутации CFTR на основе следующего поколения технология секвенирования. J Mol Diagn.2017; 19: 788–800.

CAS
Статья

Google Scholar

Леви Х., Фаррелл П.М. Новые проблемы в диагностике и лечении муковисцидоза. J Pediatr. 2015; 166: 1337–41.

Артикул

Google Scholar

Xu Y, Worgall S. Иммунная дисфункция при муковисцидозе. В: Муковисцидоз возродил надежды благодаря исследованиям. IntechOpen. 2012. https://doi.org/10.5772/30274.

Бодас М., Мазур С., Мин Т., Видж Н. Ингибирование активности гистон-деацетилазы спасает воспалительный муковисцидоз легких путем модуляции врожденных и адаптивных иммунных ответов. Respir Res. 2018; 19: 2.

Артикул

Google Scholar

Цучия М., Кумар П., Бхаттачарья С., Чатторадж С., Шривастава М., Поллард Х. Б., Бисвас Р. Дифференциальная регуляция воспаления медиаторами воспаления в эпителиальных клетках легких при муковисцидозе.J Interf Cytokine Res. 2013; 33: 121–9.

CAS
Статья

Google Scholar

Gilbertson S, Federspiel JD, Hartenian E, Cristea IM, Glaunsinger B. Изменения в содержании мРНК управляют дифференциальным перемещением РНК-связывающих белков, связывая деградацию цитоплазматической РНК с транскрипцией. Элиф. 2018; 7: e37663.

Hampton TH, Ballok AE, Bomberger JM, Rutkowski MR, Barnaby R, Coutermarsh B, Conejo-Garcia JR, O’Toole GA, Stanton BA.Вызывает ли мутация ΔF508-CFTR провоспалительный ответ в эпителиальных клетках дыхательных путей человека? Am J Phys Lung Cell Mol Phys. 2012; 303: L509–18.

CAS

Google Scholar

Райт Дж. М., Мерло, Калифорния, Рейнольдс Дж. Б., Цейтлин П. Л., Гарсия Дж. Г., Гуджино В. Б., Бойл М. П.. Экспрессия гена респираторного эпителия у пациентов с легкой и тяжелой формой кистозного фиброза легких. Am J Respir Cell Mol Biol. 2006. 35: 327–36.

CAS
Статья

Google Scholar

Корманн MSD, Деверт А., Эйхнер Ф., Баскаран П., Гектор А., Регами Н., Хартл Д., Хандгретингер Р., Энтони Дж. С.. Транскриптомный профиль пациентов с муковисцидозом определяет ответ на интерферон I типа и белки рибосомных стеблей как потенциальные модификаторы тяжести заболевания. PLoS One. 2017; 12: e0183526.

Артикул

Google Scholar

Палатник А., Е. С., Кендзёрски С., Иден М., Зигман Дж. С., Хесснер М. Дж., Рейдер Дж. С.. Идентификация индуцированной сывороткой сигнатуры транскрипции, связанной с метастатическим раком шейки матки.PLoS One. 2017; 12: e0181242.

Артикул

Google Scholar

Калдунски М., Цзя С.А., Джеффри Р., Баскен Дж., Проссер С., Кансра С., Мордес Дж. П., Лернмарк А., Ван XJ, Хесснер М.Дж. Идентификация индуцированной сывороткой сигнатуры транскрипции, связанной с диабетом 1 типа, у крыс BioBreeding. Сахарный диабет. 2010; 59: 2375–85.

CAS
Статья

Google Scholar

Леви Х., Ван Х, Калдунски М., Цзя С., Крамер Дж., Павлетич С.Дж., Реске М., Гессель Т., Яссай М., Квасни М.В. и др. Транскрипционные сигнатуры как специфический для заболевания и прогнозирующий воспалительный биомаркер диабета 1 типа. Genes Immun. 2012; 13: 593–604.

CAS
Статья

Google Scholar

Леви Х., Цзя С., Пан А., Чжан Х, Калдунски М.Л., Наджент М.Л., Реске М., Фелисиано Р.А., Кинтеро Д., Ренда М.М. и др. Идентификация молекулярных признаков состояния муковисцидоза с использованием функциональной геномики на основе плазмы.Physiol Genomics. 2019; 51 (1): 27–41.

Артикул

Google Scholar

Ратнер Д., Мюллер С. Иммунные ответы при муковисцидозе: являются ли они дефектными по своей природе? Am J Respir Cell Mol Biol. 2012; 46: 715–22.

CAS
Статья

Google Scholar

Ideozu JE, Zhang X, McColley S, Levy H. Профилирование транскриптомов и достижения молекулярной терапии при муковисцидозе: недавние открытия.Гены (Базель). 2019; 10 (3): 180.

Дональдсон Л.Ф., Бизли-Лонг Н. Альтернативный сплайсинг РНК: вклад в облегчение боли и потенциальная терапевтическая стратегия. Drug Discov сегодня. 2016; 21: 1787–98.

CAS
Статья

Google Scholar

Cieply B, Carstens RP. Функциональные роли альтернативных факторов сплайсинга в заболеваниях человека. Wiley Interdiscip Rev RNA. 2015; 6: 311–26.

CAS
Статья

Google Scholar

Шакола Ф, Сури П., Руджиу М. Регулирование сплайсинга провоспалительных цитокинов и хемокинов: на стыке нейроэндокринной и иммунной систем. Биомолекулы. 2015; 5: 2073–100.

CAS
Статья

Google Scholar

Niu L, Huang W, Umbach DM, Li L. IUTA: инструмент для эффективного обнаружения дифференциального использования изоформ на основе данных RNA-Seq. BMC Genomics. 2014; 15: 862.

Артикул

Google Scholar

Стрикер Т.П., Браун С.Д., Бандламуди К., Макнерни М., Киттлер Р., Монтойя В., Петерсон А., Гроссман Р., Уайт КП. Надежная стратификация подтипов рака молочной железы с использованием дифференциальных паттернов экспрессии изоформ транскрипта. PLoS Genet. 2017; 13: e1006589.

Артикул

Google Scholar

Оглсби И.К., Маккирнан П.Дж. Экспрессия miRNA в эпителиальных клетках бронхов при муковисцидозе. Методы Мол биол. 2017; 1509: 57–69.

CAS
Статья

Google Scholar

Bhattacharyya S, Balakathiresan NS, Dalgard C, Gutti U, Armistead D, Jozwik C, Srivastava M, Pollard HB, Biswas R. Повышенный уровень miR-155 способствует воспалению при муковисцидозе, управляя гиперэкспрессией интерлейкина-8. J Biol Chem. 2011; 286: 11604–15.

CAS
Статья

Google Scholar

Glasgow AM, De Santi C, Greene CM. Некодирующая РНК при муковисцидозе. Biochem Soc Trans. 2018; 46 (3): 619–30.

CAS
Статья

Google Scholar

Amato F, Seia M, Giordano S, Elce A, Zarrilli F, Castaldo G, Tomaiuolo R. Генная мутация в сайтах-мишенях микроРНК гена CFTR: новый патогенетический механизм при муковисцидозе? PLoS One. 2013; 8: e60448.

CAS
Статья

Google Scholar

Conesa A, Madrigal P, Tarazona S, Gomez-Cabrero D, Cervera A, McPherson A, Szcześniak MW, Gaffney DJ, Elo LL, Zhang X. Обзор передовых методов анализа данных RNA-seq.Genome Biol. 2016; 17:13.

Артикул

Google Scholar

Kasoju N, Wang H, Zhang B, George J, Gao S, Triffitt JT, Cui Z, Ye H. Транскриптомика мультипотентных мезенхимальных стромальных клеток человека: ретроспективный анализ и перспективы на будущее. Biotechnol Adv. 2017; 35: 407–18.

CAS
Статья

Google Scholar

Ши Л., Ю Л, Цзоу Ф, Ху Х, Лю К., Линь З.Профилирование экспрессии генов и функциональный анализ показывают, что экспрессия генов, связанных с путем p53, сильно активируется в раковых клетках, обработанных средой, активируемой холодной атмосферной плазмой. PeerJ. 2017; 5: e3751.

Артикул

Google Scholar

Вестерманн А.Дж., Барквист Л., Фогель Дж. Разрешение взаимодействий «хозяин-патоген» с помощью двойной последовательности РНК. PLoS Pathog. 2017; 13: e1006033.

Артикул

Google Scholar

Heap S: Руководство по проведению теста пота для исследования муковисцидоза в Великобритании, 2-я версия. Руководство, основанное на доказательствах. R College Paediatr Child Health 2014, 2 : 1–121.

Фаррелл П.М., Уайт ТБ, Рен К.Л., Хемпстед С.Е., Аккурсо Ф., Дерикс Н., Ховенстин М., Макколли С.А., Рок М., Розенфельд М. и др. Диагностика муковисцидоза: согласованные рекомендации Фонда муковисцидоза. J Pediatr. 2017; 181S: S4 – S15 e11.

Артикул

Google Scholar

Каудри Д., Зиттер Д., Бронсвельд И., Тидденс Х. Можно ли с помощью компьютерной томографии грудной клетки определить степень тяжести кистозного фиброза легких для прогноза хлорида пота? Педиатр Пульмонол. 2017; 52: 1135–41.

Артикул

Google Scholar

Ахмед Н., Кори М., Форстнер Дж., Зеленски Дж., Цуй Л.С., Эллис Л., Туллис Е., Дьюри П. Молекулярные последствия мутаций гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR) в экзокринной части поджелудочной железы.Кишечник. 2003. 52: 1159–64.

CAS
Статья

Google Scholar

Ooi CY, Dorfman R, Cipolli M, Gonska T., Castellani C, Keenan K, Freedman SD, Zielenski J, Berthiaume Y, Corey M, et al. Тип мутации CFTR определяет риск панкреатита у пациентов с муковисцидозом. Гастроэнтерология. 2011; 140: 153–61.

CAS
Статья

Google Scholar

Ideozu JE, Zhang X, Pan A, Ashrafi Z, Woods KJ, Hessner MJ, Simpson P, Levy H.Повышенная экспрессия индуцированной плазмой мРНК ABCC1 при муковисцидозе. Int J Mol Sci. 2017; 18.

Walkowiak J, Herzig KH, Witt M, Pogorzelski A, Piotrowski R, Barra E, Sobczynska-Tomaszewska A, Trawinska-Bartnicka M, Strzykala K, Cichy W. Анализ внешнесекреторной функции фиброза поджелудочной железы: легкая мутация CFTR не исключает панкреатической недостаточности. Eur J Clin Investig. 2001; 31: 796–801.

CAS
Статья

Google Scholar

Law CW, Alhamdoosh M, Su S, Smyth GK, Ritchie ME. Анализ RNA-seq прост как 1-2-3 с помощью limma, Glimma и edgeR. F1000Res. 2016; 5.

Soneson C, Love MI, Robinson MD. Дифференциальный анализ RNA-seq: оценки на уровне транскриптов улучшают выводы на уровне генов. F1000 Исследования. 2015; 4.

Козомара А., Гриффитс-Джонс С. miRBase: аннотирование микроРНК с высокой степенью достоверности с использованием данных глубокого секвенирования. Nucleic Acids Res. 2013; 42: D68–73.

Артикул

Google Scholar

Tam S, Tsao MS, McPherson JD. Оптимизация предварительной обработки данных miRNA-seq. Краткий биоинформ. 2015; 16: 950–63.

CAS
Статья

Google Scholar

Ми Х, Хуанг Х, Муругануджан А, Тан Х, Миллс К., Канг Д., Томас П.Д. PANTHER версии 11: расширенные аннотационные данные из генной онтологии и путей Reactome, а также усовершенствования инструмента анализа данных. Nucleic Acids Res. 2016; 45: D183–9.

Артикул

Google Scholar

Sahoo A, Im SH. Разнообразие интерлейкинов и интерлейкиновых рецепторов: роль альтернативного сплайсинга. Int Rev Immunol. 2010. 29: 77–109.

CAS
Статья

Google Scholar

Кортни Дж. М., Эннис М., Элборн Дж. С.. Цитокины и медиаторы воспаления при муковисцидозе. J Cyst Fibros. 2004; 3: 223–31.

CAS
Статья

Google Scholar

Цзи Й, Чен Й, Чен М., Вэй Дж.Анализ специфичных для рака изоформ по типам опухолей атласа ракового генома: потенциальные связи заболеваний; 2016.

Google Scholar

Леви Х., Мерфи А., Цзоу Ф, Жерар С., Кландерман Б., Шуэманн Б., Лазарус Р., Гарсия К.С., Селедон Дж. С., Драмм М. и др. Полиморфизм IL1B модулирует кистозный фиброз легких. Педиатр Пульмонол. 2009; 44: 580–93.

Артикул

Google Scholar

Лю Х, Нин Х, Мен Х, Хоу Р., Фу М., Чжан Х, Лю Дж. Регулирование экспрессии CCL5 в гладкомышечных клетках после повреждения артерии. PLoS One. 2012; 7: e30873.

CAS
Статья

Google Scholar

Lee AH, Jeong-Ho H, Yeon-Soo S. Фактор некроза опухоли α и интерферон-γ синергетически активируют промотор RANTES посредством факторов транскрипции ядерного фактора κB и фактора регуляции интерферона 1 (IRF-1). Биохим Дж.2000; 350: 131–8.

CAS
Статья

Google Scholar

Хуанг Си-И, Фонг И-К, Ли Ц-И, Чен М-И, Цай Х-Ц, Хсу Х-Ц, Тан Ц-Х. CCL5 увеличивает миграцию рака легких через пути PI3K, Akt и NF-κB. Biochem Pharmacol. 2009; 77: 794–803.

CAS
Статья

Google Scholar

Celegato M, Borghese C, Umezawa K, Casagrande N, Colombatti A, Carbone A, Aldinucci D.Ингибитор NF-kappaB DHMEQ снижает факторы выживаемости, преодолевает защитную активность микроокружения и действует синергетически с химиотерапевтическими агентами при классической лимфоме Ходжкина. Cancer Lett. 2014; 349: 26–34.

CAS
Статья

Google Scholar

Чжан К., Ленардо М.Дж., Балтимор Д. 30 лет NF-κB: расцвет актуальности для патобиологии человека. Клетка. 2017; 168: 37–57.

CAS
Статья

Google Scholar

Bodas M, Vij N. Передача сигналов NFκB при муковисцидозе легких: патофизиология и терапевтический потенциал. Discov Med. 2010; 9: 346.

PubMed
PubMed Central

Google Scholar

Vij N, Mazur S, Zeitlin PL. CFTR является негативным регулятором врожденного иммунного ответа, опосредованного NFκB. PLoS One. 2009; 4: e4664.

Артикул

Google Scholar

Коэн Т.С., принц А.Муковисцидоз: синдром иммунодефицита слизистой оболочки. Nat Med. 2012; 18: 509–19.

CAS
Статья

Google Scholar

Кочумон С., Уилсон А., Чанди Б., Шенуда С., Туомилехто Дж., Синдху С., Ахмад Р. Пальмитат активирует экспрессию CCL4 в моноцитарных клетках человека через TLR4 / MyD88-зависимую активацию передачи сигналов NF-kappaB / MAPK / PI3K. системы. Cell Physiol Biochem. 2018; 46: 953–64.

CAS
Статья

Google Scholar

Хуан К. Х., Ван Ч., Ли К-И, Лин С-М, Лин Ц-Х, Го Х-П. Фактор репрессии NF-κB подавляет синтез хемокинов мононуклеарными клетками периферической крови и альвеолярными макрофагами при активном туберкулезе легких. PLoS One. 2013; 8: e77789.

CAS
Статья

Google Scholar

дель Фресно С., Гомес-Пина V, Лорес В., Соарес-Шаноски А., Фернандес-Руис I, Рохо Б., Альварес-Сала Р., Кабальеро-Гарридо Е., Гарсия Ф., Велиз Т. и др.Моноциты пациентов с муковисцидозом заблокированы в состоянии толерантности к ЛПС: подавление TREM-1 в качестве предполагаемого основного механизма. PLoS One. 2008; 3: e2667.

Артикул

Google Scholar

Schwitalla S, Ziegler PK, Horst D, Becker V, Kerle I, Begus-Nahrmann Y, Lechel A, Rudolph KL, Langer R, Slotta-Huspenina J, et al. Потеря p53 в энтероцитах создает воспалительную микросреду, которая способствует инвазии и метастазированию в лимфатические узлы колоректальных опухолей, вызванных канцерогеном.Раковая клетка. 2013; 23: 93–106.

CAS
Статья

Google Scholar

Лоу Дж. М., Менендес Д., Бушель П. Р., Шац М., Кирк Е. Л., Троестер М. А., Гарантциотис С., Фесслер М.Б., Резник М.А. p53 и NF-κB корегулируют ответы провоспалительных генов в макрофагах человека. Cancer Res. 2014; 74: 2182–92.

CAS
Статья

Google Scholar

Schneider G, Krämer OH.Перекрестные помехи NFκB / p53 — многообещающая новая терапевтическая мишень. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) — Обзоры рака. 2011; 1815: 90–103.

CAS
Статья

Google Scholar

Райан К.М., Эрнст М.К., Райс Н.Р., Вусден К.Х. Роль NF-kappaB в запрограммированной гибели клеток, опосредованной p53. Природа. 2000; 404: 892–7.

CAS
Статья

Google Scholar

Hensler M, Vančurová I, Becht E, Palata O, Strnad P, Tesařová P, Čabiaková M, Švec D, Kubista M, Bartůňková J.Профили экспрессии генов циркулирующих опухолевых клеток и мононуклеарных клеток периферической крови пациентов с раком молочной железы. Онкоиммунология. 2016; 5: e1102827.

Артикул

Google Scholar

Раджасекаран С., Раджагуру П., Ганди П.С. МикроРНК как потенциальные мишени для прогрессирующего фиброза легких. Front Pharmacol. 2015; 6: 254.

Артикул

Google Scholar

Sonneville F, Ruffin M, Guillot L, Rousselet N, Le Rouzic P, Corvol H, Tabary O. Новые взгляды на миРНК при муковисцидозе. Am J Pathol. 2015; 185: 897–908.

CAS
Статья

Google Scholar

Zeitlin PL, Diener-West M, Callahan KA, Lee S, Talbot CC Jr, Pollard B, Boyle MP, Lechtzin N. Дигитоксин для воспаления дыхательных путей при муковисцидозе: предварительная оценка безопасности, фармакокинетики и дозы находка.Ann Am Thorac Soc. 2017; 14: 220–9.

Артикул

Google Scholar

Liang M, Jiang Z, Huang Q, Liu L, Xue Y, Zhu X, Yu Y, Wan W, Yang H, Zou H. Клиническая ассоциация хемокинов (мотив CXC) лиганда 1 (CXCL1) с интерстициальная пневмония с аутоиммунными особенностями (IPAF). Научный доклад 2016; 6: 38949.

CAS
Статья

Google Scholar

Цучида А., Оно С., Ву В., Борджигин Н., Фудзита К., Аоки Т., Уэда С., Таканаши М., Курода М.miR-92 является ключевым онкогенным компонентом кластера miR-17–92 при раке толстой кишки. Cancer Sci. 2011; 102: 2264–71.

CAS
Статья

Google Scholar

Shigoka M, Tsuchida A, Matsudo T., Nagakawa Y, Saito H, Suzuki Y, Aoki T., Murakami Y, Toyoda H, Kumada T. Дерегуляция экспрессии miR-92a вовлечена в развитие гепатоцеллюлярной карциномы. Pathol Int. 2010; 60: 351–7.

CAS
Статья

Google Scholar

Z-l C, Zhao X-h, Li B-z, Sun J, F-w T, D-p D, Xu X-h, Zhou F, X-g T, Hang J. microRNA-92a способствует метастазированию в лимфатические узлы плоскоклеточной карциномы пищевода человека через E-кадгерин. J Biol Chem. 2010. https://doi.org/10.1074/jbc.M110.165654.

Ли М.Л., Гуань XF, Сунь YQ, Ми Дж, Шу XH, Лю Ф, Ли К.Г. Семейство miR-92a и их гены-мишени в онкогенезе и метастазировании. Exp Cell Res. 2014; 323: 1–6.

CAS
Статья

Google Scholar

Song H, Zhang Y, Liu N, Zhao S, Kong Y, Yuan L. miR-92a-3p оказывает различные эффекты в глиомных и глиомных стволовых клетках, специфически воздействуя на сигнальные пути CDh2 / β-catenin и Notch-1 / Akt . Int J Mol Sci. 2016; 17: 1799.

Артикул

Google Scholar

Панганибан Р.П., Пинкертон М.Х., Мару С.Ю., Джефферсон С.Дж., Рофф А.Н., Измаил Ф.Т. Дифференциальная экспрессия микроРНК при астме и роль miR-1248 в регуляции IL-5.Am J Clin Exp Immunol. 2012; 1: 154–65.

PubMed
PubMed Central

Google Scholar

Чжао Х., Чен М., Теллгрен-Рот С., Петтерссон У. Неустойчивая экспрессия микроРНК в клетках, инфицированных аденовирусом. Вирусология. 2015; 478: 99–111.

CAS
Статья

Google Scholar

Zhao Y, Xu K, Liu P. Посттранскрипционный контроль рецептора ангиотензина II типа 1 регулирует гибель клеток остеосаркомы.Cell Physiol Biochem. 2018; 45: 1581–9.

CAS
Статья

Google Scholar

Silva Filho LVRF, Castaños C, Ruíz HH. Муковисцидоз в Латинской Америке повышает осведомленность. J Cyst Fibros. 2016; 15: 791–3.

Артикул

Google Scholar

Режущий ГР. Генетика муковисцидоза: от молекулярного понимания до клинического применения. Nat Rev Genet. 2015; 16: 45–56.

CAS
Статья

Google Scholar

Терлицци В., Кастальдо Дж., Сальваторе Д., Лукарелли М., Райя В., Ангиони А. и др. Корреляция генотип-фенотип и функциональные исследования у пациентов с муковисцидозом, несущих комплексные аллели CFTR. J Med Genet. 2017; 54: 224–35.

CAS
Статья

Google Scholar

Лукарелли М., Бруно С.М., Пиерандрей С., Феррагути Г., Тестино Г., Труглио Г. Влияние на генетическое тестирование мутационных паттернов гена CFTR в различных клинических макрокатегориях муковисцидоза. J Mol Diagn. 2016; 18: 554–65.

CAS
Статья

Google Scholar

Чавес-Салдана М., Йокояма Е., Лезана Д.Л., Карневале А., Масиас М., Вигуэрас Р.М. и др. Аллельная гетерогенность CFTR у мексиканских пациентов с муковисцидозом: значение для молекулярного скрининга.Rev Investigation Clin. 2010; 62: 546–52.

Google Scholar

Нуньес Л.М., Рибейро Р., Невядонски В.Д.Т., Сабино Е., Ямамото Г.Л., Бертола Д.Р. и др. Новое понимание частоты аллелей CFTR в Бразилии благодаря секвенированию следующего поколения. Педиатр Пульмонол. 2017; 52: 1300–5.

Артикул

Google Scholar

Pepermans X, Mellado S, Chialina S, Wagener M, Gallardo L, Lande H, et al.Идентификация и частота мутаций кистозного фиброза в Центральной Аргентине. Clin Biochem. 2016; 49: 154–60.

CAS
Статья

Google Scholar

Риордан Дж. Р., Ромменс Дж. М., Керем Б., НО а А, Розмахель Р., Гржелчак З. и др. Идентификация гена муковисцидоза: клонирование и характеристика комплементарной ДНК. Наука. 1989; 245: 1066–73.

CAS
Статья

Google Scholar

Иванов М., Мацвай А., Глазова О., Красовский С., Усачева М., Амелина Е. и др. Целевое секвенирование выявляет сложные фенотип-коррелированные генотипы при муковисцидозе. BMC Med Genet. 2018; 11:13.

Google Scholar

White MB, Leppert M, Nielsen D, Zielenski J, Gerrard B., Stewart C, et al. Мутация de novo при муковисцидозе: от CGA (Arg) до TGA (стоп) в кодоне 851 гена CFTR. Геномика. 1991; 11: 778–9.

CAS
Статья

Google Scholar

Cremonesi L, Cainarca S, Rossi A, Padoan R, Ferrari M. Обнаружение de novo мутации R1066H у итальянского пациента, страдающего муковисцидозом. Hum Genet. 1996. 98: 119–21.

CAS
Статья

Google Scholar

Казальс Т., Рамос М.Д., Хименес Дж., Надаль М., Нунес В., Эстивилл Х. Отцовское происхождение новой мутации CFTR de novo (L1065R), вызывающей кистозный фиброз. Hum Mutat. 1988; (Приложение 1): S99-102.

Кренкова П., Пискачкова Т., Голубова А., Балащакова М., Крулишова В., Чамайова Я. и др.Распространение мутаций CFTR в чешской популяции: положительное влияние интегрированного клинического и лабораторного опыта, обнаружение новых / новых аллелей и актуальность для родственных / производных популяций. J Cyst Fibros. 2013; 12: 532–7.

Артикул

Google Scholar

Girodon E, Des georges M, Medina R, Grenet D, Férec C, Claustres M, et al. Возникновение мутаций CFTR de novo не так уж и редко. J Cyst Fibros. 2008; 7: S6.

Артикул

Google Scholar

Norek A, Stremska M, Sobczyńska-Tomaszewska A, Wertheim-Tysarowska K, Dmeńska H, ​​Jurek M. Новая большая делеция в гене регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза приводит к тяжелому фенотипу кистозного фиброза. J Pediatr. 2011; 159: 343–6.

Артикул

Google Scholar

Orozco L, Velázquez R, Zielenski J, Tsui LC, Chávez M, Lezana JL, Saldaña Y, Hernández E, Carnevale A. Спектр мутаций CFTR у пациентов с муковисцидозом в Мексике: идентификация пяти новых мутаций (W1089C , 846delT, P750L, 4160insGGGG и 297-1G — A).Hum Genet. 2000; 106: 360–5.

CAS
Статья

Google Scholar

Bergougnoux A, D’Argenio V, Sollfrank S, Vermeau F, Telese A, et al. Многоцентровое валидационное исследование для сертификации метода сканирования генов CFTR с использованием технологии секвенирования нового поколения. Clin Chem Lab Med. 2018; 56: 1046–53.

CAS
Статья

Google Scholar

Dequeker E, et al.Рекомендации по передовой практике молекулярно-генетической диагностики муковисцидоза и заболеваний, связанных с МВТР — обновленные европейские рекомендации. Eur J Hum Genet. 2009; 17: 51–65.

CAS
Статья

Google Scholar

Фридман К.Дж., Эдвард Хайсмит В., Сильверман Л.М. Обнаружение множественных мутаций муковисцидоза с помощью сайт-направленного мутагенеза, опосредованного полимеразной цепной реакцией. Clin Chem. 1991; 37: 753–5.

CAS
PubMed

Google Scholar

Ороско Л., Фридман К., Чавес М., Лезана Дж. Л., Виллареал М. Т., Карневале А. Идентификация делеции I507 с помощью сайт-направленного мутагенеза. Am J Med Genet. 1994; 15: 137–9.

Артикул

Google Scholar

Макларен В., Гил Л., Хант С.Е., Риат Х.С., Ричи Р.С., Торманн А. и др. Предиктор эффекта варианта Ensembl. Genome Biol. 2016; 17: 1–14.

Артикул

Google Scholar

Claustres M, Thèze C, des Georges M, Baux D, Girodon E, Bienvenu T, et al. CFTR-France, национальная реляционная база данных пациентов для обмена генетическими и фенотипическими данными, связанными с редкими вариантами CFTR. Hum Mutat. 2017; 38: 1297–315.

CAS
Статья

Google Scholar

Лукарелли М., Поркаро Л., Биффиньянди А., Костантино И., Жионноне В. и др. Новая панель целевой мутации CFTR, основанная на технологии секвенирования нового поколения.J Mol Diagn. 2017; 19: 788–800.

CAS
Статья

Google Scholar

Велтман Дж.А., Бруннер Х.Г. Мутации de novo при генетических заболеваниях человека. Nat Rev Genet. 2012; 13: 565–75.

CAS
Статья

Google Scholar

Шошанл Т., Аугартен А., Яхав Дж., Газит Э., Керем Б. Две новые мутации в гене CFTR: W1089X в экзоне 17B и 4010delTATT в экзоне 21.Hum Mol Genet. 1994; 3: 657–8.

Артикул

Google Scholar

Келлермайер Р. Индукция патогенных нонсенс-мутаций посредством трансляционного считывания. Eur J Med Genet. 2006; 49: 445–50.

Артикул

Google Scholar

Hinzpeter A, Reboul MP, Callebaut I, Zordan C, Costes B, Guichoux J, et al. Важность функционального теста для оценки эффекта нового варианта CFTR, когда корреляция генотип-фенотип невозможна.Clin Case Rep. 2017; 5: 658–63.

Артикул

Google Scholar

Альтамура Н., Кастальдо Р., Финотти А., Бревеглиери Г., Сальватори Ф. и др. Тобрамицин является супрессором кодонов преждевременной терминации. J Cyst Fibrosis. 2013; 12: 806–11.

CAS
Статья

Google Scholar

Girard SL, Bourassa CV, Lemieux Perreault L-P, Legault M-A, Barhdadi A, Ambalavanan A, et al.Отцовский возраст объясняет основную часть вариабельности частоты мутаций зародышевой линии De novo у здоровых людей. PLoS One. 2016; 11: e0164212.

Артикул

Google Scholar

Рахбари Р., Вустер А., Линдси С.Дж., Хардвик Р.Дж., Александров Л.Б., Аль-Турки С. и др. Время, частота и спектры мутации зародышевой линии человека. Нат Жене. 2016; 48: 126–33.

CAS
Статья

Google Scholar

Фришер М. и Мартино, О., Кром, И. 2009. Ответ Крофта Стивенсу и Рейтер Фришер и др. J Public Health , 309-310, vol. 31.

Фришер М. 2006. Прогнозирование употребления наркотиков: комментарий Леона на «Недавнее распространение употребления героина в Соединенных Штатах». Джи Хант. Международный журнал наркополитики , 159-163, т. 17 (3).

SHORT D, FRISCHER M, BASHFORD J.2004. Препятствия к внедрению компьютеризированных систем поддержки принятия решений в консультациях общей практики: качественное исследование перспектив врачей общей практики. Международный журнал медицинской информатики .

Фришер М., Коллин М., Миллсон Д.С., Кром I, Крофт П. 2004. Распространенность коморбидных психических заболеваний и злоупотребления психоактивными веществами в учреждениях первичной медико-санитарной помощи в Англии и Уэльсе. Журнал эпидемиологического общественного здравоохранения , 1035-1041, т.58 (12).

Short D, Frischer M, Bashford J. 2003. Разработка и оценка компьютеризированной системы поддержки принятия решений для первичной медико-санитарной помощи на основе «анализа решения профиля пациента». Информатика в первичном звене , 195-202, т. 11 (4).

SHORT D, FRISCHER M, BASHFORD J, ASHCROFT D. 2003. Почему соответствующим критериям пациентам не назначают аспирин в первичной медико-санитарной помощи? Качественное исследование с указанием мер по улучшению. Семейная практика BMC .

Хикман М., Тейлор С., Чаттерджи А., Дегенхардт Л., Фришер М., Хэй Г. 2002. Оценка распространенности наркотиков: Обзор методов с особым упором на развивающиеся страны. Бюллетень ООН по наркотическим средствам , 15-33, vol.LIV.

Short D, Frischer M, Bashford J. 2002. Объяснение рисков: важность понимания врачей общей практики. BMJ .

Вятт К.М., Диммок П.В., Фришер М., Джонс П.В., О’Брайен ПМС. 2002. Назначение паттернов при предменструальном синдроме. Biomed Central Women’s Health .

Шорт Д., Фришер М., Башфорд Дж. 2002. Разработка компьютеризированной системы поддержки принятия решений для оказания помощи терапевту в назначении врача при вторичной профилактике инсульта. Фармакоэпидемиология и безопасность лекарственных средств , 142, vol. 11.

Эшкрофт Д., Фришер М., Локетт Дж., Чапман С. 2002. Вариации в назначении атипичных антипсихотических препаратов в первичной медико-санитарной помощи: перекрестное исследование. Фармакоэпидемиология и безопасность лекарственных средств .

Маккивер Т., Льюис С., Смит К., Коллинз Дж., Хитли Х, Фришер М., Хаббард Р. 2001. Братья и сестры, многоплодные роды и частота аллергических заболеваний: когортное исследование новорожденных с использованием базы данных исследований общей практики Вест-Мидлендса. Грудь .

Frischer M, Norwood J, Bashford J, Millson D, Chapman S. 2001. Тенденции в назначении антибиотиков и связанных с ними показаниях в первичной медико-санитарной помощи с 1993 по 1997 год. Медицинский журнал общественного здравоохранения .

Милсон Д.С., Фришер М., Крофт П., Гоудсби П.Дж. 2000. Используются ли триптаны с повышенной липофильностью для острого лечения мигрени, связанные с увеличением числа обращений за депрессивным заболеванием? Цефалгия , 1-8, т. 20.

Фришер М., Хитли Х.Ф., Чепмен С., Миллсон Д.С. 2000. Определение спектра соответствующих назначений: значение для эффективного управления лекарствами. Международный журнал фармацевтической медицины , 17-21, т. 14.

Хатчинсон С., Гор С., Тейлор А., Голдберг Д., Фришер М. 2000. Масштабы и факторы, влияющие на расход наркотиков потребителями инъекционных наркотиков в Глазго. Британский медицинский журнал , 166-172, т. 176.

Фришер М., Хитли Х.Ф., Чепмен С., Башфорд Дж., Норвуд Дж. 2000. Назначение ингаляторов при заболеваниях дыхательных путей: анализ возрастных показателей и переключение между системами доставки. Журнал прикладных терапевтических исследований , 253-259, т. 2.

Фришер М., Хитли Х.Ф., Чепмен С., Башфорд Дж., Норвуд Дж., Миллсон Д.С.2000. Соотношение ингаляционных кортикостероидов и бронхолилататоров и направление в больницу по поводу астмы. Наркотики: образование, профилактика и политика , 8-13, vol. 16 (1).

Chapman S, Heatlie HF, Frischer M, Bashford J. 2000. Использование базы данных исследований общей практики для создания и «реестра риска» для программы первичной помощи по профилактике инсульта. Значение здоровья , т. 3 (5).

Фришер М. и Бленкинсопп А. 1999. Критическая оценка текущих проблем и исследований в Великобритании. Critical Public Health , 181-195, vol. 9.

Бленкинсопп А., Фелан М., Борн Дж., Фришер М., Дахил Н.1999. Можно ли улучшить контроль артериального давления вмешательством местных фармацевтов ?. Фармацевтический журнал , R16, vol. 263.

Гор С. и Фришер М. 1999. Эффективный мониторинг употребления наркотиков молодыми людьми: метаанализ тенденций и рекомендаций Великобритании. Британский журнал криминологии , 575-584, т. 39.

Хикман М., Кокс С., Харви Дж., Хоуз С., Фаррелл М., Фришер М., Стимсон Дж., Тейлор К.1999. Оценка распространенности употребления проблемных наркотиков во внутреннем Лондоне. Наркомания , 1653-1662, т. 94 (11).

Фришер М. и Бленкинсопп А. 1999. Злоупотребление лекарствами или злоупотребление ими? Критическая оценка текущих проблем и исследований в Великобритании. Critical Public Health , 181-195, vol. 9.

Frischer M, Heatlie HF, Chapman S, Bashford J, Norwood J. 1999. Переключение между дозирующими ингаляторами (MDI) и ингаляторами с сухим порошком (DPI) при заболеваниях дыхательных путей: анализ возрастных показателей с использованием исследования общей практики База данных. Журнал прикладных терапевтических исследований , 253-259, т. 2.

Бленкинсопп А., Фелан М., Борн Дж., Фришер М. 1999. Как влияет на удовлетворенность пациентов вмешательство местных фармацевтов ?. Фармацевтический журнал , R16-R17, т. 263.

Кларк В., Фришер М., Миссон Дж. 1998. Данные, доступные до запуска продуктов, скудны. BMJ , 228-229, т. 316.

Фришер М., Кром I, Мартино, О., Крофт, П., Башфорд, Дж. 2009. Эпидемиология злоупотребления наркотиками и сопутствующие психические заболевания в первичной медико-санитарной помощи. В Меры в ответ на злоупотребление наркотиками: научные исследования и приоритеты политики в области здравоохранения и социального обеспечения. (2009-е изд.). S McGregor Ed.

Frisher M, Crome I, Martino O, Bashford J.2009. Эпидемиология злоупотребления наркотиками и психиатрических коморбидностей в первичной медико-санитарной помощи. В МакГрегор С. Ответ на злоупотребление наркотиками. Приоритеты исследований и политики в области здравоохранения и социальной защиты. Лондон и Нью-Йорк, Routlege, Taylor and Francis Group.

Frisher M, McArdle P, Crome I. 2004. Эпидемиология злоупотребления психоактивными веществами, зафиксированная среди молодых людей. В Молодежь и злоупотребление психоактивными веществами. Crome I, Ghodse AH, al EGE (ред.). Лондон: Гаскелл.

Фришер М. и Хитли ВЧ. 2001. Моделирование злоупотребления наркотиками в Европе с использованием географических информационных систем. В Моделирование употребления наркотиков: методы количественной оценки и понимания скрытых процессов. Sharp F и Neaman R (ред.). Люксембург: Управление официальных публикаций ЕС.

Фришер М. и Хитли Х. 2001. Моделирование употребления наркотиков: методы количественной оценки и понимания скрытых процессов. В Моделирование злоупотребления наркотиками в Европе с использованием географических информационных систем. Sharp F и Neaman R (ред.). Офис официальных публикаций ЕС, Люксенбург.

Милсон Д.С., Уорд Х., Кларк В., Фришер М. 2000. Экономическая эффективность терапии мигрени: оценка новых методов лечения острых заболеваний. В Эффективное лечение головной боли. Goadsby PJ, Dowson A, Miles A (ред.). Лондон: Aesculapius Medical Press.

Фришер М. и Чепмен С.1998. Вопросы и направления при назначении анализа. В Управлении медикаментами . Panton RS и Chapman S (ред.). Лондон: BMJ Books.

Фришер М. 1998. Мобильность, миграция и употребление инъекционных наркотиков. In Употребление инъекционных наркотиков и ВИЧ-инфекция: глобальные аспекты и ответные меры на местном уровне. Стимсон Г., Де Ярле Д., Болл А (ред.). Лондон: UCL Press.

Des Jarlais D, Friedman S, Friedman P, Goldberg D, Frischer M, Green S.1998. Профилактика эпидемии ВИЧ-1 среди потребителей инъекционных наркотиков. In Употребление инъекционных наркотиков и ВИЧ-инфекция: глобальные аспекты и ответные меры на местном уровне. Стимсон Г., Де Ярле Д., Болл А (ред.). Лондон: UCL Press.

Frischer M. 1997. Исследования по регистрации смерти, связанной с наркотиками, в Европе. В Смертность, связанная с наркотиками, в Европе. Национальный совет здравоохранения Дании.

Фришер М.1997. Оценка распространенности употребления наркотиков с использованием метода множителя смертности. In Оценка распространенности злоупотребления наркотиками в Европе. Стимсон Г., Хикман М., Куирк А., Фришер М. (ред.).

Frischer M. 1997. Более сложные модели отлова-повторного отлова: иллюстративное тематическое исследование с использованием данных из?. In Оценка распространенности злоупотребления наркотиками в Европе. Стимсон Г., Хикман М., Куирк А., Фришер М. (Ред.).

FRISHER M, Bloor R, Crome I, Macleod J. 2007. Факторы прогнозирования употребления запрещенных наркотиков среди молодежи: обзор литературы.

Frischer M, Heatlie HF, Хикман М.2006. Оценка распространенности проблемного употребления наркотиков и инъекционного употребления наркотиков в районах Группы действий по борьбе с наркотиками в Англии.

Фришер М. и Хитли ВЧ. 2006. Психиатрическое исследование с использованием данных общей практики.

FRISCHER M, CROME I, CROFT P, MILLSON DS, COLLINS J, CONOLLY A. 2003. Национальное эпидемиологическое исследование сопутствующей токсикомании и психических заболеваний в системе первичной медико-санитарной помощи в период с 1993 по 1998 год с использованием базы данных исследований общей практики.

Фришер М. 2005. Употребление наркотиков: комментарий Леона Дж. Ханта «Недавнее распространение употребления героина в Соединенных Штатах».

ФРИШЕР М., ХИТЛИ Х.Ф., ХИКМАН М. 2004. Расчетная распространенность проблемного употребления наркотиков и инъекционного употребления: исследование групп по борьбе с наркотиками в Англии.

BECKETT H, FRISHER M, HEAP J, MCARDLE P, ET AL. 2004. Понимание проблемного употребления наркотиков среди молодых людей, обращающихся за наркологическими услугами: многомерный подход с использованием методов статистического моделирования.

Фришер М., Кром I, Крофт П., Миллсон Д.С., Коллинз Дж., Конолли А. 2003. Национальное эпидемиологическое исследование сопутствующей токсикомании и психических заболеваний в системе первичной медико-санитарной помощи в период 1993–1998 годов с использованием GPRD.

Фришер М., Хитли Х., Хикман М. 2003. Оценка распространенности проблемного и инъекционного употребления наркотиков в группах действий по борьбе с наркотиками в Англии: технико-экономическое обоснование с использованием метода множественных индикаторов.

Frischer M. 2003. Часть 2: Эпидемиологическая ситуация: распространенность, модели и развитие употребления наркотиков.

BECKETT H, HEAP J, McARDLE P, GILVARRY E, CHRISTIAN J, BLOOR R, CROME I, FRISCHER M. 2003. Прекурсоры и последствия проблемного употребления наркотиков: исследование молодых людей, обращающихся за помощью в определенные наркологические службы.

Crome I, Short D, Stevens C, Heatlie HF, Frischer M.2002. Обзор рефератов по наркозависимости.

Андерсон С. и Фришер М. 2000. Злоупотребление наркотиками в Шотландии: результаты исследований преступности в Шотландии 1993 и 1996 годов.

Frischer M. 1999. Исследование для получения сопоставимых национальных оценок распространенности проблемного употребления наркотиков для всех стран-членов ЕС.

Фришер М. и Хитли ВЧ. 1999 г. Пилотный проект по разработке модели географического распространения злоупотребления наркотиками в Европейском союзе.

Short D, Chapman S, Frischer M. 1999. Как следует управлять переходом на ингаляторы без ХФУ ?.

Фришер М. и Тейлор А. 1999. Проблемы оценки характера и масштабов местного злоупотребления наркотиками.

Фришер М. и Хитли ВЧ. 1998. Европейская сеть по разработке актуальных для политики моделей употребления наркотиков, последствий и вмешательств.

Фришер М. и Хитли ВЧ. 1998 г. Пилотный проект по разработке модели географического распространения злоупотребления наркотиками в Европейском Союзе.

Фришер М. и Хитли ВЧ. 1997. Моделирование злоупотребления наркотиками в Европе с использованием географических информационных систем.

Андерсон С. и Фришер М. 1997. Злоупотребление наркотиками в Шотландии: результаты исследований преступности в Шотландии 1993 и 1996 годов.

Фришер М., Дэвис Т., Хав С., Тейлор А., Голдберг Д. 1997. Употребление инъекционных наркотиков в трех шотландских городах: ВИЧ-инфекция и рискованное поведение.

Фришер М., Тейлор А., Барр С. 1997. Оценки распространенности употребления наркотиков в Эйршире и Арране.

Фришер М. 1996. Оценка распространенности злоупотребления наркотиками в Шотландии: критический обзор и практическое руководство.

Тейлор С., Фришер М., Голдберг Д. 1996. Самостоятельно сообщали о заболеваниях и передозировке среди потребителей инъекционных наркотиков в Глазго.

Фришер М., Тейлор А., Голдберг Д. 1996. Путешествия и риск заражения ВИЧ среди потребителей инъекционных наркотиков в Глазго.